피부나 신경계 혹은 양자를 침범하는 임상증상을 작는 유전적인 질환입니다. 임상적으로 많은 형은 1형(NF-1)과 2형(NF-2)입니다. 환자의 85%가 1형이고 10%가 2형입니다.

미국국립보건원의 기준에 따르면 진단기준은 다음과 같습니다.

제 1형은 다음 중 2가지 이상일 때 진단이 가능합니다.
1) 최대직경이 사춘기 이전에는 5mm이상, 사춘기이후에는 15mm 이상인
1) 밀크커피반점이 6개이상
2) 액와부(겨드랑이)나 서혜부(사타구니)의 주근깨
3) 둘 또는 그 이상의 신경섬유종 또는 한 개의 총상신경섬유종
4) 둘 또는 그 이상의 Lisch 결절
5) 시신경교종
6) 접형골의 이형성이나 장골 피질의 얇아짐
7) NF-1을 가지는 일등친(first degree relative)

제 2형은 다음 중 1)이나 2)를 보일 때 진단이 가능합니다..
1) 양측성 청신경종양
2) NF-2를 가지는 일등친(first degree relative)과 편측성 청신경종양 또는
2) 다음 중 두개를 가질때
2) - 신경섬유종, 수막종, 신경교종, 신경초종, 또는
2) - juvenile posterior subcapsular lenticular opacity



이전에 Von Recklinghausen 씨 병, 젼형적 신경섬유종증 또는 말초 신경섬유종증으로 알려졌습니다. 밀크커피반점, 신경섬유종, LISCH 결절, 시신경교종, 골격형성장애, 간찰성 주근깨로 특징되는 다기관을 침범하는 질환입니다.



① 신경섬유종
피부형, 피하형, 총상형의 3가지 형태가 있습니다. 피부형은 유경성 혹은 무경성으로 피부 어느 부위에나 올 수 있으며 여자의 경우 유륜이나 유두에 생길 경우 진단이 쉽습니다. 만질때 특별한 Botton hole sign을 느낄 수 있으며 피하형은 연필지우개같은 감촉으로 단단합니다.

두 형태 모두 처음 소아기에 나타나서 사춘기와 임신시 수가 증가하고 성인기에 천천히 지속적으로 나타납니다. 총상형은 선천적이며 제 1형에서 그의 진단적인 가치를 갖습니다.


 
 

② 밀크커피반점
크기가 다양하고 두피, 눈썹, 손발바닥을 제외한 어느곳에서나 생길수가 있으며 선천적입니다.

③ 간찰성 주근깨
겨드랑이나 서혜부에 위치할 때 진단적인 가치가 있습니다. 밀크커피반점은 출생시 수가 고정되지 주근깨는 소아 후기에 나타나며 성인기에도 계속 나타납니다.

④ 중추신경계와 눈에 lisch결절이 소아기에 나타나고, 홍채에 과오종, 그 외에 시신경교종이 15%에서 발생합니다. 근골력계에도 가관절과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.


나이가 듦에 따라 점차 나빠지는 진행성의 질환이며 가족적으로 암이 발생할 확률이 높은 질환입니다. 비특이적인 합병증으로 만성소양감, 고혈압, 변비, 두통 등이 있을 수 있습니다.


근본적인 원인은 아직 잘 모르지만 NF-1유전자가 17번 염색체의 장완에 위치하며 이 유전자의 산물을 neurofibromin이라 하는데, 이는 ras 암유전자를 활성화로부터 비활성화 형태로 전환시키는 기능을 가지는 종양억제인자로 작용합니다. 이 NF-1 gene에 결함이 있으면 조직의 조절되지 않는 성장을 초래하고 NF-1표현형을 나타내게됩니다.



아직까지 특별한 치료방법이 없는 편이며 유전적인 상담과 합병증의 추적관찰이 중요합니다. 하지만 최근 피부증상과 관련하여서는 신경섬유종의 경우에 수술을 통한 개별제거가 가능하며, 주근깨의 경우에는 nd-yag laser를 통한 치료효과가 좋은 편이며, 밀크커피반점에 대해서도 일부 시도가 되고 있지만 재발이 많은 편입니다.